El ciclo celular

Introducción

Todo individuo es propietario de características únicas, las cuales le diferencian de los demás; la herencia que recibimos de nuestros padres y el ambiente en el que nos desarrollamos desde el primer momento, son dos factores que nos determinaran como individuos únicos e irrepetibles.

Dicha herencia está contenida en 46 cromosomas: estas son unas estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y que transportan ADN[1], el cual contiene la información genética de cada individuo, en otras palabras, la información de una persona; tanto sus características físicas[2], como su capacidad intelectual, heredada de sus progenitores, la mitad proviene de la mujer y la otra del hombre.

En diversas familias alrededor del mundo se desarrolla un síndrome de origen desconocido, aunque, se sabe que lo causa una anomalía cromo somática, los científicos aun no determinan como es que apareció, afecta a todo tipo de población sin importar raza, país o posición económica; anteriormente era conocido como “Mongolismo”, de acuerdo con la teoría de Darwin, John Langdon Down (1828-1896) quien creía se trataba de un retroceso evolutivo, debido a que los rasgos físicos que expone el individuo mostraban algo parecido a una involución a un estado “primitivo” (Historia de la medicina , 2016) dando a entender que parejas con rasgos occidentales, podían tener hijos que presentaran rasgos orientales. En la actualidad se le conoce como síndrome de Down y sus características, se acompañan de retraso mental leve, moderado o grave, también son más susceptibles a enfermedades infecciosas y virales

Desarrollo

El síndrome de Down, es una malformación congénita, la cual está presente en la humanidad desde el siglo VII, se sabe esto debido al hallazgo de un cráneo sajón de un individuo masculino, en él, se denotaban anomalías estructurales, las cuales señalaban que era portador de dicho síndrome. Los científicos descubrieron que este comportamiento y desarrollo físico es causado por la triplicación del cromosoma 21.

La trisomía 21[3] puede afectar a los varones como a las mujeres. Se caracteriza por una marcada hipotonía[4] muscular, cara redonda y aplanada, pliegue simiesco en la palma de la mano, macroglosia[5], cardiopatía. Además de presentar rasgos físicos, también se puede observar un retraso mental, el cual puede ser leve, moderado o grave, así como pueden presentar mayor susceptibilidad a las enfermedades infecciosas, Alzheimer, problemas circulatorios, y un riesgo mucho más alto de padecer leucemia. Las personas con este síndrome presentan una anomalía en el reparto de cromosomas: Generalmente cada individuo tiene 46 cromosomas, 23 que están en el ovulo y otros 23 que provienen del espermatozoide y se repartirán equitativamente entre los gametos; de estos cromosomas, 44 son denominados regulares y se encuentran en 22 parejas, y la última constituye la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX, si el bebé es niña y XY si es varón, y así es como se unen para originar la primera célula del nuevo organismo humano; Mientras que, en la anomalía, estos 46 cromosomas, no se reparten igualitariamente y en muchas ocasiones se incluye una pareja extra haciendo que el conteo de cromosomas sea mayor o menos de los 46, por ejemplo, 24 irán a un gameto y 22 a otro. ¿Pero en que afecta que sea dispar la repartición de cromosomas? Muy simple sabemos que la unión del ovulo y el esperma generan la primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. De esta manera resulta obvio, que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, así que, cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas. Mientras que, en la anomalía, durante la reproducción de las células este reparto sigue siendo disparejo, en este punto se tiene presente que a partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos del cuerpo humano, si la primera célula tiene 24 cromosomas en un gameto y 23 en el otro, la siguiente en crearse posiblemente tendrá 25 en un gameto y 23 en el segundo creando células que no pueden funcionar correctamente entre sí, por tener una anomalía, lógicamente se desarrollara mal el organismo a causa de este u otros síndromes.

Se sabe en la actualidad que este síndrome se puede manifestar en uno de cada 1,000 y uno de cada 1,100 recién nacidos, a nivel mundial. “Aunque, si existen signos orientativos de síndrome de Down en el análisis ecográfico realizado durante el embarazo, el diagnóstico prenatal definitivo exige la realización de amniocentesis o de biopsia de las vellosidades coroideas para poder realizar el cariotipo de células fetales” (Ruiz, 2016).

La trisomía 21, es una aneuploidia[6] autosomatica[7], la cual se deriva de una serie de alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas, esta se debe a errores durante la gametogénesis[8]; la trisomía 21 aumenta con la edad de la mujer. Se origina por la no-disyunción meiótica de la madre: en la mujer todos los ovocitos ya están formados en el nacimiento y algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos, hasta la menopausia. Sin embargo, en el hombre, la producción de espermatozoides es continua durante toda su vida, pero aun así hay casos en los que puede surgir una no-disyunción meiótica.

Entonces se puede decir que una persona que tiene síndrome de Down, tiene exceso de material genético, el individuo afectado por este síndrome tiene tres cromosomas 21, pero, en ocasiones también puede ser afectado por el síndrome de Down a causa de una translocación[9] entre dos cromosomas, donde una porción de este material genético perteneciente al cromosoma 21, se adhiere a otro de los cromosomas 21, aun así, este caso es inusual.

No existe tratamiento para el síndrome de Down, pero en la actualidad, puede realizarse en la semana 14 de la gestación, una prueba denominada amniocentesis a mujeres embarazadas, que permite diagnosticar si el feto está afectado; esta prueba es recomendada para las embarazadas mayores de 35 años, en caso de presentarse este síndrome, existe la rehabilitación por medio de técnicas especiales, como la fisioterapia, terapia fonoaudiológica y psicotécnicas, permitiéndoles en la mayoría de los casos una adecuada reinserción social.

Bibliografía

Historia de la medicina . (29 de 09 de 2016). Jhon langdon Down.

Prepa en line sep. (28 de 09 de 2016). Contenido extenso unidad 2. Mexico, Mexico.

Ruiz, J. F. (30 de 09 de 2016). Fundacion sindrome de Down Aspectos biomedicos. Cantabria Santander.

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[1] Acido desoxirribonucleico

[2]Estatura, color de la piel, de los ojos, sexo y constitución física

[3] Se le conoce a este síndrome de esta manera entre el ámbito científico

[4] Bajo tono muscular y órganos de menor tamaño al normal

[5] Trastorno en el que la lengua es más grande de lo normal

[6] Este término se emplea por los genetistas, para hacer referencia al cambio en el número cromosómico, que puede generar enfermedades genéticas

[7] Se conoce de esta manera al cromosoma que no es sexual. En la raza humana, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y

[8] Proceso evolutivo de las células germinales en gametos masculinos o femeninos. "la gametogénesis masculina se llama espermatogénesis y la femenina, ovogénesis"

[9] Desplazamiento de un segmento de cualquier cromosoma a un lugar diferente o nuevo en el genoma